Генетическая диагностика фенилкетонурии. Анализ гена РАН

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина. Без своевременного лечения болезнь может привести к тяжелым интеллектуальным нарушениям. Генетическая диагностика фенилкетонурии позволяет выявить наличие мутаций гена РАН, что дает возможность диагностировать заболевание на ранних стадиях и начать необходимое лечение, чтобы предотвратить развитие осложнений.

Почему нужна диагностика фенилкетонурии?

Фенилкетонурия может быть диагностирована еще в младенческом возрасте, однако анализ на мутации гена РАН позволяет выявить заболевание у взрослых, у которых могут быть скрытые формы или легкие симптомы. Раннее выявление и начало лечения с помощью строгой диеты могут предотвратить серьезные последствия заболевания. Анализ гена РАН помогает точно определить, имеется ли у пациента предрасположенность к ФКУ и какие меры нужно предпринять.

Преимущества анализа гена РАН:

Раннее выявление заболевания. Генетическое тестирование позволяет диагностировать фенилкетонурию еще до появления первых клинических симптомов, что позволяет избежать серьезных неврологических последствий.
Точная диагностика. Мы анализируем конкретные мутации гена РАН, которые отвечают за развитие фенилкетонурии, что гарантирует точные результаты.
Персонализированное лечение. Своевременное выявление заболевания помогает врачам назначить правильную диету и корректное лечение, что улучшает качество жизни пациента.
Предотвращение осложнений. Диагностика позволяет предотвратить развитие умственной отсталости и других тяжелых нарушений, связанных с фенилкетонурией.

Когда стоит пройти тест на фенилкетонурию?

При планировании беременности или в случае уже имеющихся детей с фенилкетонурией в семье.
Если у вас есть подозрения на фенилкетонурию (например, задержка в развитии или проблемы с обучением у ребенка).
В рамках комплексного обследования, если в вашей семье есть случаи наследственных заболеваний.
При беременности, чтобы исключить или подтвердить наличие заболевания у будущего ребенка.

Особенности процедуры:

Неинвазивность. Тест проводится с использованием стандартного анализа крови, что делает процедуру безопасной и безболезненной.
Высокая точность. Мы анализируем несколько мутаций гена РАН, что позволяет с высокой уверенностью установить наличие или отсутствие заболевания.
Быстрое получение результатов. Результаты теста можно получить в течение нескольких рабочих дней, что позволяет быстро начать необходимое лечение.

Генетическая диагностика фенилкетонурии с анализом гена РАН — это важный шаг для каждого, кто заботится о своем здоровье и здоровье своих близких. Пройдите тестирование и узнайте о рисках фенилкетонурии, чтобы своевременно начать профилактику и лечение, улучшая качество жизни и предотвращая развитие серьезных осложнений.