Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)

Болезнь Вильсона-Коновалова — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен меди в организме, что приводит к её накоплению в различных органах, включая печень, мозг и почки. Это может вызвать серьезные проблемы, такие как цирроз печени, нейропсихиатрические расстройства и другие осложнения. Генетическое тестирование на мутации гена ATP7B позволяет точно диагностировать болезнь на ранних стадиях и начать лечение до появления тяжелых симптомов.

Зачем проводить генодиагностику болезни Вильсона-Коновалова?

Анализ на мутации гена ATP7B помогает выявить предрасположенность к болезни Вильсона-Коновалова еще до появления клинических проявлений. Раннее выявление позволяет начать лечение на самых первых стадиях заболевания, что существенно снижает риск развития осложнений, таких как повреждения печени или неврологические расстройства. Особенно важно проводить тестирование людям с семейной историей болезни Вильсона-Коновалова или при наличии симптомов, схожих с этим заболеванием.

Преимущества генодиагностики болезни Вильсона-Коновалова:

• Раннее выявление заболевания. Генетическое тестирование позволяет обнаружить мутации в гене ATP7B, что дает возможность начать лечение до того, как проявятся серьезные симптомы.

• Точная диагностика. Тестирование на мутации в гене ATP7B дает точные результаты, что позволяет исключить или подтвердить диагноз болезни Вильсона-Коновалова.

• Персонализированное лечение. Своевременная диагностика помогает врачам подобрать индивидуальное лечение, направленное на предотвращение накопления меди в организме.

• Минимизация риска осложнений. Раннее вмешательство позволяет предотвратить серьезные осложнения, такие как повреждения печени, почек и нервной системы.

Когда стоит пройти генодиагностику на мутации гена ATP7B?

• Если в вашей семье были случаи болезни Вильсона-Коновалова или других наследственных заболеваний, связанных с обменом меди.

• При появлении симптомов, таких как нарушение координации движений, психические расстройства, боли в животе или желтуха.

• В случае, если вы планируете беременность, и хотите оценить генетические риски для будущих детей

• Если вам нужно пройти профилактическое обследование при подозрении на наследственные заболевания.

Особенности теста:

• Простота и безопасность анализа. Генетическое тестирование проводится с использованием образца крови или слюны, что является безопасным и неинвазивным методом.

• Быстрое получение результатов. Результаты теста можно получить в течение нескольких рабочих дней, что позволяет оперативно начать лечение.

• Конфиденциальность. Мы гарантируем полную защиту ваших данных и соблюдение строгих стандартов конфиденциальности.

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова помогает вовремя выявить предрасположенность к этому тяжелому заболеванию, что позволяет избежать осложнений и вовремя начать лечение. Пройдите тестирование, чтобы снизить риски и сохранить здоровье на долгие годы.