Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

Болезнь Фабри — это редкое наследственное заболевание, которое приводит к накоплению гликозфинголипидов в клетках организма, что может нарушать функционирование различных органов, таких как почки, сердце, нервная система и кожа. Это заболевание вызывается мутацией в гене GLA, отвечающем за производство фермента, который необходим для нормального обмена веществ. Генодиагностика болезни Фабри позволяет выявить мутации в гене GLA, что помогает в ранней диагностике заболевания и предотвращении его прогрессирования.

Почему важно тестирование на мутации в гене GLA?

Раннее выявление мутаций в гене GLA дает возможность начать лечение на ранних стадиях заболевания, что помогает предотвратить тяжелые осложнения, такие как почечная недостаточность, сердечная недостаточность или повреждения нервной системы. Генетическое тестирование позволяет точно подтвердить диагноз, если у пациента есть симптомы болезни, или если в его семье уже были случаи этого заболевания.

Преимущества генодиагностики болезни Фабри:

• Раннее выявление заболевания. Генетический анализ позволяет выявить наличие мутаций гена GLA до того, как проявятся серьезные клинические симптомы, что дает возможность начать лечение и предотвратить прогрессирование болезни.

• Точная диагностика. Тестирование на мутации в гене GLA помогает точно установить диагноз, исключая необходимость в дополнительных диагностических процедурах.

• Индивидуальный подход к лечению. Знание о наличии мутаций позволяет врачам разработать персонализированное лечение, включая ферментозаместительную терапию, которая может замедлить или остановить развитие болезни.

• Прогнозирование риска для будущих поколений. Генетическое тестирование помогает понять, существует ли риск передачи заболевания детям, что важно при планировании семьи.

Когда стоит пройти генодиагностику болезни Фабри?

• Если в вашей семье были случаи болезни Фабри или других наследственных заболеваний.

• При наличии симптомов, таких как боль в конечностях, расстройства нервной системы, проблемы с кожей, сердечные заболевания или почечная недостаточность.

• В случае планирования беременности для оценки рисков передачи заболевания будущим детям.

• Если вы хотите пройти профилактическое обследование, чтобы узнать о возможных рисках на основе мутаций в гене GLA.

Особенности теста:

• Безопасность и простота процедуры. Тест проводится с использованием анализа крови, что делает его неинвазивным и безопасным для пациента.

• Быстрое получение результатов. Результаты генетического теста доступны в течение нескольких рабочих дней, что позволяет оперативно начать лечение при необходимости.

• Конфиденциальность. Все данные о ваших результатах тестирования обрабатываются с соблюдением строгих стандартов конфиденциальности и безопасности.

Генодиагностика болезни Фабри с анализом гена GLA является важным инструментом для ранней диагностики и профилактики тяжелых осложнений этого заболевания. Пройдите тестирование, чтобы получить точную информацию о рисках и возможных мерах профилактики, улучшая качество жизни и предотвращая развитие серьезных заболеваний.