Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное заболевание, которое затрудняет работу дыхательных путей и других органов, таких как печень, поджелудочная железа и кишечник. Генетическая диагностика муковисцидоза включает анализ гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), который отвечает за развитие заболевания. Мы предлагаем анализ на 28 наиболее распространённых мутаций этого гена, что позволяет точно диагностировать наличие предрасположенности к муковисцидозу у ребенка или взрослого.

Почему необходимо тестирование на муковисцидоз?

Муковисцидоз трудно диагностировать на ранних стадиях, так как его симптомы могут проявляться только в детстве или даже в подростковом возрасте. Генетический анализ гена CFTR позволяет обнаружить мутации, вызывающие это заболевание, и дает возможность принять меры для раннего вмешательства. Тестирование полезно для людей с семейной историей заболевания или для тех, кто планирует завести детей и хочет минимизировать риски наследственных болезней.

Преимущества анализа гена CFTR:

Раннее выявление заболевания. Тест позволяет обнаружить предрасположенность к муковисцидозу до появления первых симптомов, что важно для эффективного лечения и контроля заболевания.
Точность и надежность. Анализ гена CFTR на 28 мутаций обеспечивает точные и надежные результаты, что помогает исключить или подтвердить диагноз муковисцидоза.
Планирование семьи. Генетический тест на мутации CFTR важен для пары, желающей узнать о риске передачи заболевания будущим детям. Это поможет принять информированное решение и подготовиться к возможным медицинским вмешательствам.
Безопасность и простота процедуры. Процедура анализа проста, безопасна и неинвазивна, выполняется на основе забора крови.

Когда стоит пройти тест на муковисцидоз?

Если в вашей семье есть случаи муковисцидоза или заболеваний, схожих по симптомам.
При планировании беременности для оценки рисков передачи заболевания.
Если у вас есть подозрения на наличие заболевания или его симптомы, такие как частые инфекции дыхательных путей, кашель, хронические проблемы с пищеварением.
Для диагностики у новорожденных и детей в случае подозрения на наследственные болезни.

Особенности теста:

Высокая точность и чувствительность. Мы анализируем 28 наиболее распространённых мутаций гена CFTR, что позволяет точно оценить риск заболевания.
Быстрое получение результатов. Результаты теста предоставляются в кратчайшие сроки, что позволяет оперативно принять необходимые меры.
Конфиденциальность данных. Все генетические данные обрабатываются с соблюдением строгих стандартов конфиденциальности.

Генетический тест на муковисцидоз с анализом 28 мутаций гена CFTR — это важный шаг для ранней диагностики и профилактики муковисцидоза. Он поможет вам не только узнать о предрасположенности к этому заболеванию, но и предпринять необходимые меры для лечения и планирования семьи.