Копропорфирины в моче

Подготовка к анализу

Анализ на копропорфирины требует внимательной подготовки, так как на концентрацию порфиринов в моче влияют лекарства, питание, алкоголь и физиологические состояния организма.

Рекомендации перед исследованием:

• За 48 часов до начала сбора мочи по согласованию с врачом прекратить приём мочегонных препаратов.

• За 72 часа до исследования исключить:

  • алкоголь;

  • кофе, крепкий чай, энергетики;

  • жирную, жареную и острую пищу;

  • продукты с высоким содержанием красителей (свёкла, морковь, ягоды, напитки с искусственными красителями);

  • приём витаминов группы B и препаратов, влияющих на обмен порфиринов (барбитураты, сульфаниламиды, НПВС, гормоны, противосудорожные средства).

• За сутки до анализа избегать стрессов и интенсивных физических нагрузок.

• Женщинам рекомендуется по возможности не проводить исследование во время менструации — гормональные колебания могут временно изменить уровень копропорфиринов.

• Сбор мочи проводится в течение суток:

  1. Первое утреннее мочеиспускание не собирается.

  2. Далее вся моча в течение 24 часов собирается в чистую ёмкость (хранить в холодильнике при +2…+8 °C).

  3. После завершения сбора измеряется общий объём, проба тщательно перемешивается, затем отливается около 50–100 мл в стерильный контейнер для лаборатории.

• В день окончания сбора обязательно указать время начала и окончания процедуры.

Важно: перед сбором и во время хранения исключить воздействие прямого солнечного света, так как порфирины разрушаются при освещении — держать ёмкость в затемнённом месте или обернуть фольгой.

Что такое копропорфирины?

Копропорфирин — один из основных порфиринов, выделяющихся с мочой при нарушениях обмена порфиринов. При сбоях в синтезе гема концентрация порфиринов в моче возрастает.
Порфирины — это оранжево-красные флуоресцирующие соединения, включающие четыре пиррольных кольца, образующиеся в процессе биосинтеза гема. Они присутствуют во всех клетках организма, участвуют в энергетическом обмене и в норме выводятся с мочой в незначительных количествах.
Повышенное содержание порфиринов в моче указывает на нарушения биосинтеза гема, которые могут быть как врождёнными (при наследственных ферментопатиях), так и приобретёнными — при заболеваниях печени или гемолитической анемии.

Синонимы (русские)

Копропорфиринурия.

Синонимы (английские)

Coproporphyrin in urine.

Метод исследования

Спектрофотометрический.

Единицы измерения

нмоль/сут (наномоль в сутки).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Суточная моча.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить употребление алкоголя за 24 часа до сбора мочи.

• По согласованию с врачом отменить приём мочегонных препаратов за 48 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Гемы — это комплексные соединения двухвалентного железа с порфирином, входящие в состав важнейших белков организма: гемоглобина, миоглобина, каталазы, цитохромов и эндотелиальной NO-синтазы.
Нарушения синтеза гема вызывают ряд заболеваний — например, анемии (в том числе Х-сцепленные сидеробластные) и различные формы порфирий.

Синтез гема происходит преимущественно в гепатоцитах и эритроидных клетках костного мозга.
Процесс начинается с образования δ-аминолевулиновой кислоты (δ-АЛК) из глицина и сукцинил-КоА под действием фермента АЛК-синтазы.
Далее, под влиянием АЛК-дегидратазы (порфобилиногенсинтазы), две молекулы δ-АЛК соединяются с образованием порфобилиногена (ПБГ).
Затем четыре молекулы ПБГ под действием фермента ПБГ-дезаминазы образуют линейный тетрапиррол — гидроксиметилбилан (ГМБ).
В нормальных условиях большая часть ГМБ превращается в уропорфириноген III под действием уропорфириноген-III-синтазы, а небольшая часть — самопроизвольно циклизуется в изомер уропорфириноген I.

Далее уропорфириногены I и III проходят декарбоксилирование, последовательно образуя промежуточные соединения — гептакарбоксил-, гексакарбоксил- и пентакарбоксилпорфириноген. Из них под действием копропорфириногеноксидазы формируется копропорфириноген, который затем превращается в протопорфириноген.
На заключительном этапе под действием фермента протопорфириногеноксидазы протопорфириноген окисляется в протопорфирин IX, к которому присоединяется железо — так образуется гем.

Нарушения на любом из этапов этого пути приводят к развитию порфирий — наследственных заболеваний, при которых накапливаются определённые промежуточные продукты синтеза гема, что определяет характерную клиническую картину.
Проявления могут включать острые нейровисцеральные атаки (боли в животе, тошнота, рвота, тахикардия, повышение давления), кожные поражения или их сочетание.

Каждая форма порфирии связана с дефектом определённого фермента, участвующего в биосинтезе гема.
Острые порфирии — редкие заболевания, симптомы которых неспецифичны и часто маскируются под более распространённые патологии, из-за чего диагноз нередко устанавливается с задержкой.
При этом скрининг на порфирии необходим у ряда пациентов, где есть подозрение на нарушения обмена порфиринов.
Все типы порфирий, кроме спорадической поздней кожной формы, наследуются и связаны с генетическим дефектом, нарушающим работу конкретного фермента синтеза гема.

Основные проявления острых порфирий

Тахикардия, боли в животе, запоры, тошнота, рвота, артериальная гипертензия, боли в ногах, руках, пояснице, грудной клетке, тёмно-красная или буроватая окраска мочи, изменения поведения, галлюцинации, эритема и волдыри на коже.

Когда назначается исследование?

• Для диагностики первичных (наследственных) порфирий.
  
  

• При подозрении на интоксикацию свинцом, ртутью, органическими растворителями, а также при приёме лекарственных средств (противосудорожные, анальгетики, анестетики, антипсихотики, противовоспалительные препараты, гормоны) или алкоголя.
  
  

• При заболеваниях печени и желчевыводящих путей, сопровождающихся порфиринуриями.
  
  

• При гормональных изменениях у женщин во время менструации с обильными выделениями.
  
  

• При анорексии и соблюдении низкокалорийных или низкоуглеводных диет.
  
  

• При острых приступах, сочетающих боли в животе без признаков раздражения брюшины, появление красной или розовой мочи, аритмию, тошноту, рвоту, повышение температуры и давления, а также симптомы полиневропатии.
  
  

Что означают результаты?

Референсные значения: 0–343,03 нмоль/сут.

Повышение концентрации копропорфиринов может наблюдаться как при первичных (наследственных), так и при вторичных порфириях.

Что может повлиять на результат?

• Употребление алкоголя.

• Приём некоторых лекарственных препаратов (НПВС, барбитураты, цефалоспорины, сульфаниламиды).

• Менструальный цикл и беременность у женщин.

Нарушения обмена и выведения порфиринов также встречаются при:
голодании, заболеваниях печени и желчных путей, врождённых гипербилирубинемиях, некоторых злокачественных новообразованиях, интоксикации тяжёлыми металлами и органическими соединениями.

Важные замечания

Симптомы при копропорфиринурии связаны не с самим повышением уровня копропорфиринов, а с нарушениями метаболизма, которые приводят к их накоплению.
Термин «псевдопорфирия» используют для описания состояния, при котором наблюдаются проявления, схожие с поздней кожной порфирией, но без повышения уровня порфиринов в моче.

При заболеваниях печени и желчевыводящих путей концентрация копропорфиринов в моче возрастает из-за перехода пути их выведения от желчи к моче.
Обычно соотношение копропорфиринов I и III остаётся неизменным, однако при выраженных поражениях печени возможно как абсолютное, так и относительное увеличение их содержания.