Количественное исследование предназначено для выявления функциональных и метаболических нарушений, связанных с обменом аминокислот. Оно включает определение 48 показателей, что позволяет оценить аминокислотный профиль крови, исключить врождённые нарушения метаболизма (аминоацидопатии) и обнаружить функциональные дисбалансы в биохимических процессах.
Такой анализ особенно информативен при системных нарушениях обмена веществ у детей старше одного года и взрослых, а также при нарушении реабсорбции аминокислот в почках. Исследование помогает установить, насколько полноценно проходят процессы синтеза, распада и утилизации аминокислот в организме.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).
Метод отличается высокой чувствительностью и точностью, позволяя выявлять малейшие изменения в аминокислотном составе крови.
Единицы измерения
Результаты выражаются в:
Биоматериал для анализа
Венозная кровь.
Подготовка к исследованию
Чтобы результаты были достоверными, необходимо соблюсти ряд условий:
-
за 24 часа до исследования полностью исключить приём алкоголя;
-
детям до 1 года — воздержаться от пищи за 30–40 минут;
-
детям от 1 до 5 лет — не принимать пищу за 2–3 часа;
-
взрослым — не есть 8 часов до анализа, разрешена только чистая негазированная вода;
-
за сутки (по согласованию с врачом) прекратить приём лекарственных средств;
-
за 30 минут до исследования избегать физических нагрузок и эмоционального напряжения;
-
не курить за полчаса до сдачи крови.
Общие сведения об исследовании
Аминокислоты — органические соединения, в составе которых есть аминная и карбоксильная группы. Науке известно около ста различных аминокислот, но только двадцать участвуют в синтезе белков. Эти соединения называются протеиногенными, или стандартными.
По способности синтезироваться в организме аминокислоты делятся на:
-
незаменимые — не вырабатываются в организме (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин);
-
заменимые — могут образовываться самостоятельно (аланин, аспарагин, глицин, глутамин, пролин, серин, тирозин).
Каждая аминокислота и её производные вовлечены в десятки метаболических реакций: участвуют в синтезе ферментов, гормонов, структурных белков, медиаторов нервной системы. Нарушение ферментативных звеньев или транспортных механизмов приводит к накоплению промежуточных продуктов обмена и формированию токсических эффектов.
Нарушения обмена аминокислот
Все патологии аминокислотного метаболизма делятся на первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые).
Первичные аминоацидопатии — врождённые состояния, чаще всего наследуемые по аутосомно-рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой типу. Проявляются в раннем возрасте и обусловлены дефицитом ферментов или транспортных белков, необходимых для переработки определённых аминокислот.
В медицинской литературе описано более тридцати таких нарушений. Их клиническая картина варьирует от лёгких функциональных расстройств до тяжёлых форм с метаболическим ацидозом или алкалозом, рвотой, задержкой физического и умственного развития, судорогами, летаргией, нарушением роста костей, остеомаляцией, остеопорозом и даже комой.
Вторичные нарушения развиваются на фоне других заболеваний:
-
патологии печени,
-
болезней желудочно-кишечного тракта (болезнь Крона, язвенный колит),
-
синдрома Фанкони (нарушение реабсорбции в почках),
-
опухолей,
-
недостаточного или несбалансированного питания.
Наибольшая интенсивность обмена аминокислот характерна для нервной ткани, поэтому именно центральная нервная система первой реагирует на метаболические сбои. Врожденные дефекты обмена аминокислот нередко приводят к неврологическим расстройствам и когнитивным нарушениям.
Ранняя лабораторная диагностика имеет ключевое значение: своевременное выявление и терапия позволяют предотвратить развитие тяжелых форм заболевания и сохранить функции ЦНС.
Значение анализа и клиническая актуальность
Исследование аминокислотного профиля крови имеет высокую диагностическую ценность. Оно помогает:
-
оценить метаболизм аминокислот и ферментативную активность;
-
выявить ранние стадии врождённых заболеваний обмена веществ;
-
определить функциональные дисбалансы при хронических патологиях;
-
контролировать эффективность терапии и динамику метаболических нарушений.
Особое внимание уделяется оценке нарушений обмена фенилаланина и тирозина — двух аминокислот, связанных с синтезом важных биологически активных веществ.
Фенилкетонурия и нарушения обмена тирозина
Одним из наиболее серьёзных и распространённых нарушений является фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы печени.
Недостаток этого фермента препятствует превращению фенилаланина в тирозин, что вызывает дефицит производных тирозина и триптофана — меланина, катехоламинов и серотонина.
В результате в крови и моче резко увеличивается уровень токсичных метаболитов: фенилпирувата, фенилацетилглутамина, фенилацетата и фениллактата. Эти соединения оказывают нейротоксическое воздействие, нарушая обмен липидов в головном мозге.
В сочетании с дефицитом серотонина и катехоламинов это приводит к прогрессирующему снижению интеллекта и развитию фенилпировиноградной олигофрении.
Тирозин — предшественник меланина, дофамина, адреналина и тиреоидных гормонов. Он играет важную роль в работе гипофиза и надпочечников.
Фенилаланин необходим для синтеза адреналина, норадреналина и допамина, поддерживает работу центральной нервной системы и щитовидной железы.
Роль отдельных аминокислот в организме
Аланин — один из ключевых участников глюкозо-аланинового цикла, регулирует уровень сахара в крови, обеспечивает энергией ткани мозга и участвует в обмене азота.
Ансерин — природный дипептид, образованный из бета-аланина и 1-метилгистидина. Связан с функцией поперечно-полосатых мышц, участвует в их сокращении. Его концентрация снижается при атрофии или обездвиживании мышц.
Карнозин — дипептид, состоящий из гистидина и бета-аланина. Концентрируется в мышцах, сердце и нервной ткани, обладает выраженным антиоксидантным действием, защищает клеточные мембраны от разрушения и поддерживает энергетический баланс.
Аргинин — участвует в синтезе мочевины, креатинина и орнитина, способствует выведению азота из организма, поддерживает процессы регенерации тканей и иммунную функцию.
Аспарагин — регулирует баланс процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, участвует в обмене аминокислот в печени.
Аспарагиновая кислота — активный участник цикла мочевины и переаминирования, необходима для синтеза пуринов, пиримидинов и иммуноглобулинов.
Таурин — повышает энергетический потенциал клеток, способствует заживлению тканей, регулирует состояние клеточных мембран и обладает нейропротекторным эффектом.
Треонин — участвует в синтезе коллагена и эластина, поддерживает функции печени, регулирует белковый и жировой обмен.
Триптофан — незаменимая аминокислота, необходимая для синтеза серотонина. Уровень триптофана напрямую связан с настроением, сном, аппетитом и болевыми ощущениями. Его дефицит ассоциируется с депрессиями, нарушениями сна и тревожными состояниями.
Фосфосерин — продукт метаболизма серина. Содержится в мозге и печени, участвует в поддержании когнитивных функций, внимания и работы органов чувств.
Фосфоэтаноламин — вырабатывается в тканях печени и мышц, участвует в обмене фосфатных соединений. Его концентрация повышается при дефиците щелочной фосфатазы и ряде метаболических болезней.
Цистатионин — серосодержащая аминокислота, образующаяся при переносе серы от метионина к цистеину. Нарушения его обмена носят наследственный характер и проявляются в виде цистатионинурии или гомоцистинурии. Эти болезни приводят к накоплению токсичных продуктов, поражающих сосуды, кости и нервную систему.
Цистин — важный компонент белков, донор тиольных групп, необходимых для поддержания структуры пептидов и гормонов. Входит в состав инсулина и соматотропного гормона.
Гистидин — предшественник гистамина, входит в состав гемоглобина и мышечных белков, участвует в росте тканей и восстановлении клеток.
Глицин — одна из ключевых аминокислот-нейромедиаторов. Регулирует процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе, участвует в синтезе пуриновых оснований и порфиринов, способствует улучшению памяти и концентрации.
Метионин — источник серы для синтеза цистеина и глутатиона. Важен для обмена липидов, витаминов и фосфолипидов, активирует ферменты и гормоны, участвует в детоксикации и производстве глюкозы.
Орнитин — необходим для синтеза мочевины и выведения аммиака, регулирует кислотно-щелочной баланс, стимулирует выработку инсулина, гормона роста и поддерживает иммунитет.
Глутамин — универсальный донор азота и углерода, участвует в синтезе углеводов, нуклеиновых кислот, белков и ферментов. Обеспечивает поддержание кислотно-щелочного равновесия, антиоксидантную защиту и рост мышечной массы.
Глутаминовая кислота — один из главных нейромедиаторов возбуждающего типа. Участвует в синтезе АТФ, ацетилхолина, в переносе ионов калия, а также в энергетическом и белковом обмене.
Пипеколиновая кислота — непротеиногенная аминокислота, родственная пролину, образуется из лизина. Входит в состав антибиотика рапамицина.
Пролин — структурный компонент большинства белков, включая коллаген и гормоны. Стимулирует восстановление соединительной ткани и кожи.
Саркозин (метилглицин) — производное глицина, промежуточное звено в реакциях биологического трансметилирования. Нарушения его обмена проявляются гиперсаркозинемией и саркозинурией.
Лизин — незаменимая аминокислота, необходимая для роста и регенерации тканей, синтеза коллагена, антител, ферментов и гормонов.
Гидроксилизин — образуется из лизина под действием фермента лизилгидроксилазы. Входит в состав коллагена; дефицит связан с синдромом Элерса — Данлоса VI типа и другими нарушениями соединительной ткани.
Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, промежуточный продукт обмена метионина и цистеина. Повышенный уровень связан с риском инфаркта, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.
Гомоцитруллин — образуется при карбамилировании остатков лизина в белках межклеточного матрикса. Считается маркером воспалительных процессов; его избыток обнаруживают в тканях при ревматоидном артрите.
Гидроксипролин — специфический продукт распада коллагена. Изменение его уровня свидетельствует о нарушении обмена соединительной ткани и активности её деградации. Используется как маркер тяжести дисплазии.
1-метилгистидин и 3-метилгистидин — показатели распада мышечных белков. Их уровень повышается при дефиците витамина E, заболеваниях, сопровождающихся деструкцией мышц (болезнь Паркинсона, рассеянный склероз).
N-ацетилтирозин — производное тирозина, поддерживает когнитивные функции, участвует в синтезе катехоламинов (дофамина, норадреналина).
N-ацетилфенилаланин — ацетилированная форма фенилаланина, может накапливаться при нарушении почечной функции и относится к группе уремических токсинов, влияющих на нервную и сердечно-сосудистую системы.
N-ацетилцистеин — предшественник глутатиона; содержит сульфгидрильную группу, участвующую в детоксикации. Обладает антиоксидантным эффектом и устойчивостью к ферментативному разрушению.
N-ацетиласпартат (NAA) — вещество, содержащееся преимущественно в нейронах. Считается важным биомаркером функций мозга и нейродегенеративных заболеваний, регулирует осмотический баланс и связь нейронов с глиальными клетками.
Альфа-аминоадипиновая кислота — продукт катаболизма аминокислот. При избытке может вызывать окислительный стресс и повреждение клеток; присутствует в составе некоторых антибиотиков.
Альфа-аминомасляная кислота — участвует в биосинтезе офтальмовой кислоты — компонента хрусталика глаза.
Бета-аланин — регулирует сосудистый тонус и реакции терморегуляции, облегчает климактерические симптомы, влияя на передачу сигналов в гипоталамусе.
Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) — продукт распада пиримидиновых оснований; повышает чувствительность тканей к инсулину, активирует β-окисление жиров и укрепляет костную ткань.
Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) — основной тормозный медиатор мозга. Снижает нейронную возбудимость, регулирует метаболизм глюкозы и защищает нейроны от перегрузки.
Аргинин-янтарная кислота — промежуточное соединение в цикле синтеза мочевины. Генетический дефект фермента аргининосукцинатлиазы вызывает редкое заболевание — аргининоянтарную ацидурию, сопровождающееся гипераммониемией и неврологическими расстройствами.
Цитруллин — участвует в детоксикации аммиака и образовании мочевины, а также в регуляции иммунного ответа. Нарушения его обмена связаны с тяжёлыми наследственными заболеваниями.
Этаноламин — компонент фосфолипидов клеточных мембран, предшественник фосфатидилсерина и фосфатидилхолина. Изменения его уровня отмечаются при заболеваниях ЦНС и печени.
Лейцин, изолейцин и валин — аминокислоты с разветвлённой цепью, необходимые для поддержания структуры мышц, энергетического обмена и восстановления тканей. Их нарушение лежит в основе заболевания лейциноз (болезнь кленового сиропа).
При лейцинозе из-за врождённого дефицита дегидрогеназы кетокислот нарушается окисление разветвлённых аминокислот. У больных появляется характерный запах мочи, наблюдаются судороги, гипогликемия и мышечная ригидность. Основное лечение — диетотерапия с ограничением лейцина.
Тирозин — аминокислота, влияющая на когнитивные функции, работу щитовидной железы и надпочечников. Дефекты его обмена вызывают тирозинозы и альбинизм — заболевания с нарушением синтеза меланина, поражением печени и почек. Наследственные тирозинозы могут сопровождаться умственной отсталостью, циррозом и фотодерматозом.
Диагностическая интерпретация результатов
Исследование позволяет количественно определить уровень аминокислот и их производных в крови, оценить метаболические цепи и выявить дефицит или избыток конкретных соединений.
|
Компонент
|
Возраст
|
Референсные значения
|
|
1-метилгистидин (1-Methylhistidine)
|
Младше 2 лет
|
0–11 нмоль/мл
|
|
2–18 лет
|
0–20 нмоль/мл
|
|
Старше 18 лет
|
0–28 нмоль/мл
|
|
3-метилгистидин (3-Methylhistidine)
|
Младше 18 лет
|
0–1 нмоль/мл
|
|
Старше 18 лет
|
2–9 нмоль/мл
|
|
N-aцетилтирозин
|
|
257–405 нмоль/мл
|
|
N-ацетил-фенилаланин
|
|
Не обнаружено
|
|
N-ацетил-цистеин
|
|
41,80–115,40 нмоль/мл
|
|
N-ацетиласпартат (NAA)
|
|
181,9–669,17 нмоль/мл
|
|
a-аминоадипиновая кислота (AAA)
|
0–30 сут.
|
0–0,29 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
0–1,9 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
0–2,2 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
0–2,6 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
0–2,6 мкмоль/л
|
|
a-аминомасляная кислота
|
0–30 сут.
|
4,5–31,6 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
6,2–33,5 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
5,4–34,5 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
3,9–31,7 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
3,9–31,7 мкмоль/л
|
|
b-аланин (Beta-Alanine)
|
0–30 сут.
|
1,6–11,8 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
1,2–7,8 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
1,1–9 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
1,8–9 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
1,8–9 мкмоль/л
|
|
b-аминоизомасляная кислота
|
0–30 сут.
|
0,1–9,6 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
0,3–3,3 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
0,3–4,3 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
0,4–6,4 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
0,4–6,4 мкмоль/л
|
|
y-аминомасляная кислота
|
0–30 сут.
|
0–0,6 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
0–0,4 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
0–0,3 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
0–0,8 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
0–0,8 мкмоль/л
|
|
Аланин (Alanine)
|
0–31 сут.
|
121–571 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
155,8–597,3 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
124,8–564,2 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
112,5–500,4 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
112,5–500,4 мкмоль/л
|
|
Алло-изолейцин (Allolle)
|
Младше 2 лет
|
0–2 нмоль/мл
|
|
2–18 лет
|
0–3 нмоль/мл
|
|
Старше 18 лет
|
0–5 нмоль/мл
|
|
Ансерин (Anserine)
|
|
0–1 нмоль/мл
|
|
Аргинин (Arginine)
|
0–31 сут.
|
19,4–171 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
32,7–121,6 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
32–150 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
25–140,7 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
25–140,7 мкмоль/л
|
|
Аргинин-янтарная кислота
|
|
0–2 нмоль/мл
|
|
Аспарагин (ASN)
|
0–30 сут.
|
20,2–106,6 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
31,6–100,5 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
29,5–84,5 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
31,4–100,5 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
31,4–100,5 мкмоль/л
|
|
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)
|
0–30 сут.
|
1,8–32,3 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
1,1–8,2 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
0,9–7,4 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
1,6–13,4 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
1,6–13,4 мкмоль/л
|
|
Валин (Valine)
|
0–31 сут.
|
4,7–44,3 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
12–47,3 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
13,7–63,2 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
11,2–48,8 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
11,2–48,8 мкмоль/л
|
|
Гидроксилизин (Hyl)
|
0–2 года
|
0–4 нмоль/мл
|
|
2–18 лет
|
0–3 нмоль/мл
|
|
Старше 18 лет
|
0–2 нмоль/мл
|
|
Гидроксипролин (Hydroxyproline)
|
0–30 сут.
|
19–115,6 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
8,6–45,2 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
4,7–35,2 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
9,6–71,4 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
9,6–71,4 мкмоль/л
|
|
Гистидин (Histidine)
|
0–30 сут.
|
42,9–115,2 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
49,8–103,8 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
47,2–98,5 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
44,1–106,5 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
44,1–106,5 мкмоль/л
|
|
Глицин (Glycine)
|
0–31 сут.
|
145,6–518,9 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
129,1–429,8 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
132–467 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
120–365 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
120–365 мкмоль/л
|
|
Глутамин (GLN)
|
0–30 сут.
|
264–835 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
330–726 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
332–754 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
280–779 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
280–779 мкмоль/л
|
|
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)
|
0–31 сут.
|
38–398,9 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
18,4–142,2 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
18,1–155,9 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
27–195,5 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
27–195,5 мкмоль/л
|
|
Гомоцистеин
|
|
0–15 мкмоль/л
|
|
Гомоцитруллин (Hcit)
|
Младше 2 лет
|
0–5 нмоль/мл
|
|
2–18 лет
|
0–2 нмоль/мл
|
|
Старше 18 лет
|
0–2 нмоль/мл
|
|
Изолейцин (Isoleucine)
|
0–30 сут.
|
19,3–127,4 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
27,70–110,30 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
27,70–112,80 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
25,2–126,4 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
25,2–126,4 мкмоль/л
|
|
Карнозин (Carnosine)
|
Младше 2 лет
|
0–13 нмоль/мл
|
|
Старше 2 лет
|
0–1 нмоль/мл
|
|
Лейцин (Leucine)
|
0–30 сут.
|
44–224,5 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
56,6–193,6 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
54,9–205 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
51,1–216,8 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
51,1–216,8 мкмоль/л
|
|
Лизин (Lysine)
|
0–30 сут.
|
83,2–334,2 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
82,7–239,5 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
94–278 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
70,4–279,2 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
70,4–279,2 мкмоль/л
|
|
Метионин (Methionine)
|
0–31 сут.
|
13,9–68,7 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
12,5–40,2 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
12,7–41,1 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
11,6–52 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
11,6–52 мкмоль/л
|
|
Орнитин (Ornithine)
|
0–31 сут.
|
30,5–205,7 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
27,3–135,6 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
30,5–131,4 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
25,7–131,3 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
25,7–131,3 мкмоль/л
|
|
Пипеколиновая кислота
|
Младше 1 года
|
0–5,2 мкмоль/л
|
|
Старше 1 года
|
0–6,3 мкмоль/л
|
|
Пролин (Proline)
|
Младше 2 лет
|
85–303 нмоль/мл
|
|
2–18 лет
|
80–357 нмоль/мл
|
|
Старше 18 лет
|
97–368 нмоль/мл
|
|
Саркозин (Sarcosine)
|
|
0–5 нмоль/мл
|
|
Серин (Serine)
|
0–30 сут.
|
60,6–236,2 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
60,1–171,9 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
48,7–145,2 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
65,4–205,6 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
65,4–205,6 мкмоль/л
|
|
Таурин (Taurine)
|
0–30 сут.
|
28,7–238,4 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
33,3–126 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
29,2–132,3 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
31,1–139 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
31,1–139 мкмоль/л
|
|
Тирозин (Tyrosine)
|
0–31 сут.
|
28,5–108,2 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
31,9–103,4 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
33,6–101,9 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
30,3–103,3 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
30,3–103,3 мкмоль/л
|
|
Треонин (Threonine)
|
0–30 сут.
|
60,7–326,8 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
55,9–192,6 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
67,8–211,6 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
53,3–262,3 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
53,3–262,3 мкмоль/л
|
|
Триптофан (Tryptophan)
|
0–30 сут.
|
20–86 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
23,9–99,3 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
23,5–93 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
22,2–95,7 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
22,2–95,7 мкмоль/л
|
|
Фенилаланин (Phenylalanine)
|
0–31 сут.
|
21,4–186,9 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
32,2–123,2 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
31,1–118,1 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
26–140,2 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
26–140,2 мкмоль/л
|
|
Фосфосерин (Phosphoserine)
|
|
0–18 мкмоль/л
|
|
Фосфоэтаноламин (Pet)
|
|
0–12 нмоль/мл
|
|
Цистатионин (Cystathionine)
|
0–30 сут.
|
0,1–2,1 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
0–0,2 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
0–0,7 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
0–0,6 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
0–0,6 мкмоль/л
|
|
Цистин (Cystine)
|
0–2 года
|
2–32 нмоль/мл
|
|
2–18 лет
|
2–36 нмоль/мл
|
|
Старше 18 лет
|
3–95 нмоль/мл
|
|
Цитруллин (Citrulline)
|
0–31 сут.
|
4,7–44,3 мкмоль/л
|
|
2–15 лет
|
12–47,3 мкмоль/л
|
|
Старше 15 лет
|
13,7–63,2 мкмоль/л
|
|
1–12 мес.
|
11,2–48,8 мкмоль/л
|
|
1–2 года
|
11,2–48,8 мкмоль/л
|
|
Этаноламин (Eta)
|
0–2 года
|
0–70 нмоль/мл
|
|
2–18 лет
|
0–64 нмоль/мл
|
|
Старше 18 лет
|
0–67 нмоль/мл
|
Отклонения от нормы
Повышение уровня аминокислот наблюдается при:
-
эклампсии,
-
сахарном диабете с кетоацидозом,
-
нарушении обмена фруктозы,
-
почечной недостаточности,
-
синдроме Рейе.
Снижение — при:
-
длительном голодании,
-
гиперфункции надпочечников,
-
лихорадочных состояниях,
-
мальабсорбции при патологиях ЖКТ,
-
гиповитаминозе,
-
ревматоидном артрите,
-
нефротическом синдроме.
Анализ аминокислотного профиля позволяет исключить большинство аминоацидопатий и оценить общее состояние обмена веществ.
Важно помнить
Все сведения о метаболизме аминокислот носят справочный характер и не могут заменить консультацию специалиста. Интерпретация результатов и постановка диагноза осуществляются врачом.
Кто назначает исследование
Анализ может быть рекомендован специалистами различных направлений:
акушером-гинекологом, эндокринологом, нефрологом, генетиком, диетологом, терапевтом, ревматологом, психиатром, кардиологом, хирургом или онкологом.
Медкорт