Аминолевулиновая кислота/порфобилиноген мочи

Что такое аминолевулиновая кислота?

Аминолевулиновая кислота (АЛК) — соединение, образующееся из глицина и сукцинил-коэнзима А при участии фермента δ-аминолевулинсинтазы. Она является ранним предшественником порфиринов в биосинтезе гема — небелковой части гемопротеинов, таких как гемоглобин, миоглобин и цитохромы.

На следующем этапе под действием фермента дегидратазы АЛК две молекулы кислоты соединяются с образованием порфобилиногена.
Процесс синтеза гема происходит во всех ядросодержащих клетках, однако наиболее активно — в костном мозге, где на его долю приходится до 70–80 % общего объёма, так как здесь идёт образование гемоглобина. Около 15 % синтеза осуществляется в других тканях, главным образом в печени, где гем используется для продукции цитохрома P450.

Порфирии и роль АЛК

Порфирии — группа редких наследственных метаболических заболеваний, возникающих в результате генетического дефекта ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
При острых формах порфирий скрытая мутация под воздействием провоцирующих факторов вызывает избыточное накопление в печени предшественников порфиринов — аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Эти соединения обладают выраженной нейротоксичностью и приводят к развитию острых приступов с многообразными нейровисцеральными проявлениями.

Характерные симптомы:

боли в животе;
периферическая нейропатия;
психические расстройства.

Кроме того, исследование уровня АЛК используется при диагностике отравления свинцом, а также как один из лабораторных маркеров наследственной тирозинемии.

АЛК и токсическое действие свинца

Свинец оказывает выраженное токсическое воздействие на эритроидные клетки костного мозга, подавляя синтез гема.
При острой интоксикации свинцом лабораторным маркером является значительное повышение уровня δ-аминолевулиновой кислоты в плазме и моче.
При хроническом воздействии концентрация АЛК в моче увеличивается умеренно.
Для подтверждения хронического отравления рекомендуется определение уровня свинца в крови (см. тест № 878).

АЛК и наследственная тирозинемия I типа

Наследственная тирозинемия I типа — редкое заболевание, вызванное мутацией гена, кодирующего фермент фумарилгидролазу, участвующий в заключительном этапе распада тирозина.
Дефект фермента приводит к тому, что деградация тирозина идёт по альтернативному пути с образованием токсичных метаболитов — сукцинилацетона, малеилацетоацетата и фумарилацетоацетата.
Сукцинилацетон ингибирует дегидрогеназу δ-аминолевулиновой кислоты в печени и эритроцитах, что вызывает повышение уровня АЛК в моче — характерный лабораторный признак данного заболевания.

С какой целью выполняют исследование

Определение концентрации аминолевулиновой кислоты в моче проводят при подозрении на острые печёночные порфирии, включая:

порфирию, связанную с дефицитом АЛК-дегидратазы;
наследственную копропорфирию;
вариегатную порфирию.

Подготовка к анализу

Исследование уровня аминолевулиновой кислоты (δ-АЛК, 5-аминолевулиновой кислоты) требует строгого соблюдения правил подготовки, поскольку на результаты могут влиять лекарственные препараты, пищевые продукты и физиологические состояния.

Рекомендации перед исследованием:

За 72 часа до начала сбора мочи по согласованию с врачом прекратить приём препаратов, влияющих на обмен порфиринов и функцию печени, включая:
- барбитураты,
- противосудорожные средства,
- анальгетики,
- сульфаниламиды,
- гормональные препараты,
- алкоголь.
За 48 часов до анализа исключить кофе, крепкий чай, энергетические напитки, а также продукты с интенсивной окраской (свёкла, морковь, ягоды, напитки с красителями).
Не принимать мочегонные средства за 2 дня до исследования (по согласованию с врачом).
Избегать физических нагрузок, стрессов и переохлаждения за сутки до анализа.
Женщинам рекомендуется не проводить исследование в период менструации — гормональные колебания могут повлиять на концентрацию АЛК.

Правила сбора материала:

Используется суточная моча.
1. Первое утреннее мочеиспускание не учитывается.
2. Далее вся моча за 24 часа собирается в чистую, светонепроницаемую ёмкость (допускается обёртывание фольгой).
3. Ёмкость хранится в холодильнике при температуре +2…+8 °C в течение всего периода сбора.
4. После завершения измеряется общий объём, проба перемешивается, отливается 50–100 мл в стерильный контейнер.
5. Указать точное время начала и окончания сбора.

Важно: аминолевулиновая кислота разрушается под действием света, поэтому мочу следует защищать от прямого освещения на всех этапах — от сбора до транспортировки в лабораторию.

Результаты поиска