Генотипирование микросателлитной нестабильности в биопсийном материале (MSI) — молекулярно-генетический тест для оценки микросателлитной нестабильности (MSI), которая возникает из-за дефектов системы mismatch repair (MMR) ДНК, приводящих к накоплению ошибок в микросателлитных последовательностях (повторяющихся одно- или ди-нуклеотидных трактах). Тест определяет статус MSI-high (MSI-H, нестабильность в ≥30% маркеров), MSI-low (MSI-L, 1–29%) или microsatellite stable (MSS). MSI-H встречается в 15–20% колоректального рака, 20–30% эндометриального рака, а также в опухолях желудка, яичников, мочевого пузыря и других солидных новообразованиях.
Анализ применяется для:
- диагностики наследственных синдромов (синдром Линча — HNPCC);
- подбора иммунотерапии (ингибиторы PD-1/PD-L1, такие как пембролизумаб или ниволумаб) для MSI-H опухолей;
- прогнозирования ответа на химиотерапию (MSI-H — лучшая выживаемость, но резистентность к 5-FU);
- мониторинга терапии и скрининга семейного риска.
Материал для исследования: формалин-фиксированные парафиновые блоки (FFPE) биопсийного материала, свежие биоптаты, цитологические мазки. Забор биоматериала оплачивается отдельно.
Методика: ПЦР с флуоресцентными маркерами для стандартных панелей (BAT-25, BAT-26, D2S123, D5S346, D17S250 по Bethesda guidelines) или NGS для расширенной оценки. Чувствительность — 95–99%.
Срок выполнения: 7–14 рабочих дней.
Интерпретация результатов: MSI-H — ≥2/5 нестабильных маркеров (рекомендуется IHC на MLH1/MSH2/MSH6/PMS2); MSI-L/MSS — стабильность. Результаты интегрируются с клиническими данными; обязательна консультация онколога-генетика.
Специальная подготовка к генетическому анализу не требуется, поскольку тест проводится на архивном или свежем биопсийном материале. Подготовка касается только процедуры забора биоматериала:
- Биопсия выполняется онкологом под местной анестезией с контролем УЗИ/КТ или эндоскопии.
- Перед инвазивной процедурой (при седации): воздержание от еды и жидкости 6–8 часов; сдача коагулограммы.
- Информировать врача о антикоагулянтах, аллергии на анестетики или текущей терапии.
- После забора: обработка места антисептиком, избегать нагрузок 24–48 часов, контроль за осложнениями.
Если материал уже имеется (парафиновый блок), подготовка не нужна. Уточняйте детали у лечащего врача или в лаборатории.
Гликированный гемоглобин – отражает среднее содержание глюкозы в крови за последние 2–3 месяца: поможет оценить нарушения углеводного обмена и риски сахарного диабета, а также контролировать лечение этого заболевания.
Глюкоза – ее уровень расскажет о состоянии углеводного обмена.
Медкорт
