Выявление мутаций гена TERT в тканях опухолей — молекулярно-генетический анализ для обнаружения соматических мутаций в гене TERT (telomerase reverse transcriptase), кодирующем каталитическую субъединицу теломеразы, фермента, обеспечивающего удлинение теломер и бессмертность клеток. Мутации (преимущественно в промоторных регионах: C228T, C250T) приводят к гиперактивации TERT, способствуя неограниченному делению клеток. Частота: 70–80% в глиобластомах, 50–70% в меланоме, 40–60% в раке мочевого пузыря, 20–30% в гепатоцеллюлярном раке, а также в опухолях почки, щитовидной железы и других солидных новообразованиях.
Анализ применяется для:
- молекулярной диагностики и стратификации опухолей с высокой теломеразной активностью;
- прогнозирования агрессивности заболевания и ответа на терапию (таргетные ингибиторы теломеразы, иммунотерапия);
- оценки риска рецидива и мониторинга минимальной остаточной болезни;
- подтверждения диагноза в комбинации с IHC на TERT.
Материал для исследования: формалин-фиксированные парафиновые блоки (FFPE) опухолевой ткани, свежие биоптаты, цитологические мазки. Забор биоматериала оплачивается отдельно.
Методика: NGS (секвенирование следующего поколения) с онкопанелью или qPCR для промоторных мутаций (C228A > C228T, C250C > C250T). Чувствительность — 1–5% аллельной частоты.
Срок выполнения: 7–14 рабочих дней.
Интерпретация результатов: Положительный — указание мутации (например, TERT C228T) с VAF; отрицательный — мутации не выявлены. Результаты интегрируются с гистологией; обязательна консультация онколога-генетика.
Специальная подготовка к генетическому анализу не требуется, поскольку тест проводится на архивном или свежем биоматериале из тканей опухолей. Подготовка касается только процедуры забора материала:
- Биопсия или пункция опухоли выполняется онкологом под местной анестезией с контролем УЗИ/КТ.
- Перед инвазивной процедурой (при седации): воздержание от еды и жидкости 6–8 часов; сдача коагулограммы.
- Информировать врача о антикоагулянтах, аллергии на анестетики или текущей терапии.
- После забора: обработка места антисептиком, избегать нагрузок 24–48 часов, контроль за осложнениями.
Если материал уже имеется, подготовка не нужна. Уточняйте детали у лечащего врача или в лаборатории MedKort.
Гликированный гемоглобин – отражает среднее содержание глюкозы в крови за последние 2–3 месяца: поможет оценить нарушения углеводного обмена и риски сахарного диабета, а также контролировать лечение этого заболевания.
Глюкоза – ее уровень расскажет о состоянии углеводного обмена.
Медкорт
