Выявление мутаций гена POLE в тканях опухолей — молекулярно-генетический анализ для обнаружения соматических мутаций в гене POLE (DNA polymerase epsilon), кодирующем каталитическую субъединицу ДНК-полимеразы ε, ответственной за репликацию ДНК. Мутации (преимущественно в экзоне 9–14, такие как P286R, V411L, S297F) приводят к дефектам proofreading (коррекции ошибок), вызывая гипермутабельность и ультрамутированный фенотип (MSI-high-like). Частота: 5–10% в эндометриальном раке, 3–5% в колоректальном раке, а также в опухолях яичников, шейки матки, мозга и других солидных новообразованиях.
Анализ применяется для:
- молекулярной классификации опухолей (POLEmut как подтип MSI/MMRd);
- подбора иммунотерапии (ингибиторы PD-1/PD-L1, такие как пембролизумаб) для пациентов с высокой мутационной нагрузкой;
- прогнозирования благоприятного исхода (POLE-мутации ассоциированы с лучшим прогнозом);
- мониторинга терапии и выявления резистентности.
Материал для исследования: формалин-фиксированные парафиновые блоки (FFPE) опухолевой ткани, свежие биоптаты, цитологические мазки. Забор биоматериала оплачивается отдельно.
Методика: NGS (секвенирование следующего поколения) с фокусной панелью на экзонах 9–14, qPCR для подтверждения. Чувствительность — 1–5% аллельной частоты.
Срок выполнения: 7–14 рабочих дней.
Интерпретация результатов: Положительный — указание патогенной мутации (например, POLE P286R) с VAF; отрицательный — мутации не выявлены. Результаты сочетаются с MSI-тестом и TMB; обязательна консультация онколога-генетика.
Специальная подготовка к генетическому анализу не требуется, поскольку тест проводится на архивном или свежем биоматериале из тканей опухолей. Подготовка касается только процедуры забора материала:
- Биопсия или пункция опухоли выполняется онкологом под местной анестезией с контролем УЗИ/КТ.
- Перед инвазивной процедурой (при седации): воздержание от еды и жидкости 6–8 часов; сдача коагулограммы.
- Информировать врача о антикоагулянтах, аллергии на анестетики или текущей терапии.
- После забора: обработка места антисептиком, избегать нагрузок 24–48 часов, контроль за осложнениями.
Если материал уже имеется, подготовка не нужна. Уточняйте детали у лечащего врача или в лаборатории.
Гликированный гемоглобин – отражает среднее содержание глюкозы в крови за последние 2–3 месяца: поможет оценить нарушения углеводного обмена и риски сахарного диабета, а также контролировать лечение этого заболевания.
Глюкоза – ее уровень расскажет о состоянии углеводного обмена.
Медкорт
