Выявление мутаций гена PIK3CA в тканях опухолей — молекулярно-генетический тест для обнаружения активирующих соматических мутаций в гене PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), кодирующем каталитическую субъединицу p110α фосфатидилинозитол-3-киназы. Мутации (чаще всего в экзонах 9 и 20: E545K, H1047R, E542K) приводят к гиперактивации сигнального пути PI3K/AKT/mTOR и встречаются в 30–40% рака молочной железы (особенно HR+/HER2-), 10–20% колоректального рака, рака эндометрия, шейки матки, головы и шеи, а также в глиомах и других солидных опухолях.
Анализ применяется для:
- молекулярной стратификации пациентов и подбора таргетной терапии (ингибиторы PI3K — альпелисиб, инэбилисиб, иделисиб);
- прогнозирования ответа на гормонотерапию и химиотерапию;
- выявления механизмов резистентности к другим видам лечения;
- мониторинга минимальной остаточной болезни.
Материал для исследования: формалин-фиксированные парафиновые блоки (FFPE), свежие биоптаты, цитологические препараты. Забор биоматериала оплачивается отдельно.
Методика: NGS (секвенирование следующего поколения) с онкопанелью, qPCR или ddPCR для горячих точек (экзоны 9 и 20). Чувствительность — 1–5% аллельной частоты.
Срок выполнения: 7–14 рабочих дней.
Интерпретация результатов: Положительный — указание конкретной мутации (например, PIK3CA E545K) и VAF; отрицательный — мутации не выявлены. Результаты коррелируют с IHC на PTEN и другими маркерами; обязательна консультация онколога-генетика.
Специальная подготовка к генетическому анализу не требуется, так как исследование выполняется на фиксированном биоматериале из опухолевой ткани. Подготовка нужна только при проведении биопсии:
- Биопсия проводится онкологом под местной анестезией или контролем УЗИ/КТ.
- При седации — голодание 6–8 часов до процедуры.
- Сообщить врачу о приеме антикоагулянтов, аллергии на анестетики и текущей терапии.
- После забора: обработка места пункции, ограничение нагрузок 24–48 часов.
Если материал уже есть (архивный блок), подготовка не требуется. Уточняйте детали у лечащего врача или в лаборатории.
Гликированный гемоглобин – отражает среднее содержание глюкозы в крови за последние 2–3 месяца: поможет оценить нарушения углеводного обмена и риски сахарного диабета, а также контролировать лечение этого заболевания.
Глюкоза – ее уровень расскажет о состоянии углеводного обмена.
Медкорт
