Выявление мутаций гена PDGFRA в тканях опухолей — молекулярно-генетический анализ для обнаружения соматических мутаций в гене PDGFRA (platelet-derived growth factor receptor alpha), кодирующем тирозинкиназный рецептор, участвующий в сигнальных путях клеточного роста и пролиферации. Мутации (в экзонах 12, 14, 18, такие как D842V) приводят к конститутивной активации рецептора, способствуя онкогенезу. Частота: 5–15% в гастроинтестинальных стромальных опухолях (ГИСТ), 1–5% в глиобластомах, а также в раке легкого, молочной железы и других солидных опухолях.
Анализ применяется для:
- диагностики и молекулярной стратификации пациентов с ГИСТ и другими опухолями;
- подбора таргетной терапии (ингибиторы PDGFRA: авопритиниб для D842V, сунитиниб или иматиниб для экзон-11 мутаций);
- оценки резистентности к терапии KIT-ингибиторами;
- прогнозирования ответа на лечение и мониторинга рецидивов.
Материал для исследования: формалин-фиксированные парафиновые блоки (FFPE) опухолевой ткани, свежие биоптаты, цитологические мазки. Забор биоматериала оплачивается отдельно.
Методика: NGS (секвенирование следующего поколения) с онкопанелью, qPCR или ddPCR для горячих точек (экзоны 12, 14, 18). Чувствительность — 1–5% аллельной частоты.
Срок выполнения: 7–14 рабочих дней.
Интерпретация результатов: Положительный — тип мутации (например, PDGFRA D842V) с VAF (variant allele frequency); отрицательный — мутации не выявлены. Результаты интегрируются с гистологией и иммуногистохимией (IHC на PDGFRA); обязательна консультация онколога-генетика.
Специальная подготовка к генетическому анализу не требуется, поскольку тест проводится на архивном или свежем биоматериале из тканей опухолей. Подготовка касается только процедуры забора материала:
- Биопсия или пункция опухоли выполняется онкологом под местной анестезией с контролем УЗИ/КТ.
- Перед инвазивной процедурой (при седации): воздержание от еды и жидкости 6–8 часов; сдача коагулограммы.
- Информировать врача о антикоагулянтах, аллергии на анестетики или текущей терапии.
- После забора: обработка места антисептиком, избегать нагрузок 24–48 часов, контроль за осложнениями.
Если материал уже имеется, подготовка не нужна. Уточняйте детали у лечащего врача или в лаборатории.
Гликированный гемоглобин – отражает среднее содержание глюкозы в крови за последние 2–3 месяца: поможет оценить нарушения углеводного обмена и риски сахарного диабета, а также контролировать лечение этого заболевания.
Глюкоза – ее уровень расскажет о состоянии углеводного обмена.
Медкорт
