Выявление мутаций гена BRAF в тканях опухолей — молекулярно-генетический тест, направленный на обнаружение точечных мутаций в гене BRAF (в частности, в экзоне 15, включая наиболее распространенную V600E), которые активируют сигнальный путь MAPK и способствуют развитию онкологических заболеваний. Мутации BRAF встречаются в 40–60% случаев меланомы, 10–15% колоректального рака, а также в опухолях щитовидной железы, легочных карциномах и других солидных новообразованиях.
Анализ применяется для:
- диагностики и подбора таргетной терапии (ингибиторы BRAF, такие как вемурафениб или дабрафениб);
- прогнозирования ответа на лечение и выявления резистентности;
- мониторинга минимальной остаточной болезни после терапии.
Материал для исследования: парафиновые блоки опухолевой ткани, биоптаты, цитологические мазки или жидкостная биопсия (кровь с циркулирующей ДНК).
Методика: Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в реальном времени с таянием кривой или секвенирование следующего поколения (NGS). Чувствительность метода — до 1–5% мутированных клеток.
Срок выполнения: 7–10 рабочих дней.
Интерпретация результатов: Положительный — наличие мутации (указывается тип, например, BRAF V600E, с процентом аллельного бремени); отрицательный — мутация не выявлена. Результаты интерпретируются в комплексе с гистологией и клинической картиной; консультация онколога-генетика обязательна.
Подготовка к выявлению мутаций гена BRAF
Специфическая подготовка пациента к генетическому анализу не требуется, поскольку исследование проводится на фиксированном биоматериале (парафиновые срезы или архивные образцы). Подготовка актуальна только для процедуры забора материала:
- Биопсия опухоли или пункция выполняются врачом-онкологом в амбулаторных или стационарных условиях под местной анестезией.
- За 6–8 часов до инвазивной процедуры (если применяется седация) — воздержание от еды и жидкости.
- Обязательно сообщить врачу о приеме антикоагулянтов (аспирин, варфарин), аллергии на анестетики или нарушениях свертываемости крови.
- После забора: избегать физических нагрузок на область пункции 24–48 часов, обработать место антисептиком для профилактики инфекции.
Если материал уже имеется (из предыдущей биопсии), дополнительная подготовка не нужна. Уточняйте детали у лечащего врача или в лаборатории MedKort.
Гликированный гемоглобин – отражает среднее содержание глюкозы в крови за последние 2–3 месяца: поможет оценить нарушения углеводного обмена и риски сахарного диабета, а также контролировать лечение этого заболевания.
Глюкоза – ее уровень расскажет о состоянии углеводного обмена.
Медкорт
