Выявление мутаций гена NRAS в тканях опухолей — молекулярно-генетический тест для обнаружения соматических мутаций в гене NRAS (нейробластома RAS вирусный онкогенный гомолог), кодирующем белок GTPase в сигнальном пути RAS/RAF/MEK/ERK. Мутации (чаще в экзонах 2–3, такие как Q61R/K, G12D/V) приводят к конститутивной активации пути и способствуют прогрессии опухолей. Частота: 15–20% в меланоме, 5–10% в колоректальном раке, 5–15% в поджелудочной железе, а также в раке легкого, щитовидной железы и миелоидных лейкозах.
Анализ используется для:
- диагностики и молекулярной стратификации солидных опухолей и гемобластозов;
- подбора таргетной терапии (ингибиторы MEK, такие как бевацизумаб или комбинации с BRAF/MEK);
- оценки резистентности к терапии BRAF-ингибиторами;
- прогнозирования исхода и мониторинга рецидивов.
Материал для исследования: формалин-фиксированные парафиновые блоки (FFPE) опухолевой ткани, свежие биоптаты, цитологические мазки. Забор биоматериала оплачивается отдельно.
Методика: NGS (секвенирование следующего поколения) с онкопанелью, qPCR или ddPCR для горячих точек. Чувствительность — 1–5% аллельной частоты.
Срок выполнения: 7–14 рабочих дней.
Интерпретация результатов: Положительный — тип мутации (например, NRAS Q61R) с VAF (variant allele frequency); отрицительный — мутации не выявлены. Результаты интегрируются с гистологией; обязательна консультация онколога-генетика.
Специальная подготовка к генетическому анализу не требуется, поскольку тест проводится на архивном или свежем биоматериале из тканей опухолей. Подготовка касается только процедуры забора материала:
- Биопсия или пункция опухоли выполняется онкологом под местной анестезией с контролем УЗИ/КТ.
- Перед инвазивной процедурой (при седации): воздержание от еды и жидкости 6–8 часов; сдача коагулограммы.
- Информировать врача о антикоагулянтах, аллергии на анестетики или текущей терапии.
- После забора: обработка места антисептиком, избегать нагрузок 24–48 часов, контроль за осложнениями.
Если материал уже имеется, подготовка не нужна. Уточняйте детали у лечащего врача или в лаборатории.
Гликированный гемоглобин – отражает среднее содержание глюкозы в крови за последние 2–3 месяца: поможет оценить нарушения углеводного обмена и риски сахарного диабета, а также контролировать лечение этого заболевания.
Глюкоза – ее уровень расскажет о состоянии углеводного обмена.
Медкорт
