Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины для детей до 2 лет (26 показателей)

Скрининг наследственных аминоацидопатий и нарушений окисления жирных кислот

Расширенный метаболический скрининг позволяет выявить или исключить широкий спектр врожденных нарушений обмена веществ (аминоацидопатии и нарушения окисления жирных кислот), которые могут приводить к тяжелым поражениям нервной системы, печени и других органов, особенно при поздней диагностике.

Заболевания, выявляемые в ходе скрининга

Исследование направлено на диагностику следующих ключевых наследственных патологий:

Нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии):

• Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
• Цитруллинемия (тип 1, неонатальная)
• Аргининосукциновая ацидурия (недостаточность аргининосукцинатлиазы)
• Нарушения цикла мочевины (недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамилфосфатсинтазы)
• Некетотическая гиперглицинемия
• Тирозинемия (тип 1 и 2)
• Гомоцистинурия
• Фенилкетонурия (ФКУ)
• Аргининемия (недостаточность аргиназы)

Нарушения окисления жирных кислот (диагностируются по профилю ацилкарнитинов): недостаточность различных ацил-КоА-дегидрогеназ (MCAD, VLCAD), нарушение карнитинового цикла и другие.

Когда назначается исследование? (Показания)

Скрининг особенно критически важен в раннем детском возрасте при наличии следующих тревожных признаков:

• Семейный анамнез: Сходные случаи заболевания или внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье.
• Внезапное ухудшение состояния после периода нормального развития (бессимптомный промежуток от часов до недель).
• Необычный запах тела или мочи («сладкий», «мышиный», «капустный», «кленового сиропа», «потных ног»).
• Неврологические симптомы: Нарушения сознания (летаргия, кома), судороги, изменение мышечного тонуса.
• Нарушения дыхания: Апноэ, тахипноэ, брадипноэ.
• Поражение других органов: Гепатомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия.
• Патологические лабораторные показатели: Метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия, гипераммониемия, кетонурия, повышение печеночных ферментов.

Интерпретация изменений основных показателей

Отклонение уровня каждого конкретного метаболита указывает на возможный круг заболеваний, требующих уточнения.

Аминокислоты:

• Повышение фенилаланина: Фенилкетонурия (ФКУ), другие гиперфенилаланинемии.
• Повышение лейцина и валина: Лейциноз («болезнь кленового сиропа»).
• Повышение тирозина: Тирозинемия I, II, III типов.
• Повышение глицина: Некетотическая гиперглицинемия, органические ацидемии (пропионовая, метилмалоновая).
• Повышение цитруллина: Цитруллинемия, аргининосукциновая ацидурия, нарушения цикла мочевины.
• Повышение метионина: Гомоцистинурия, гиперметионинемия.
• Повышение орнитина: ГГГ-синдром (гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия).

Ацилкарнитины (маркеры нарушений окисления жирных кислот):

• Повышение пропионилкарнитина (C3): Пропионовая и метилмалоновая ацидемии.
• Повышение изовалерилкарнитина (C5): Изовалериановая ацидемия.
• Повышение глутарилкарнитина (C5DC): Глутаровая ацидемия I типа.
• Повышение среднецепочечных ацилкарнитинов (C6, C8, C10): Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD).
• Повышение длинноцепочечных ацилкарнитинов (C14, C16, C18): Недостаточность длинноцепочечной (VLCAD) и очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, нарушения карнитинового цикла.
• Снижение свободного карнитина (C0): Нарушения его транспорта или вторичный дефицит.

Данный скрининг является первым, но не окончательным этапом диагностики. Выявление отклонений требует подтверждения специализированными методами (ДНК-диагностика, определение активности ферментов) и консультации врача-генетика.

Для получения точных результатов исследования необходимо соблюдать режим голодания перед забором крови. Требования различаются в зависимости от возраста ребенка.

• Для детей в возрасте до 1 года: Последнее кормление должно быть за 30-40 минут до процедуры.
• Для детей старше 1 года и взрослых: Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования. Разрешается пить чистую негазированную воду в умеренном количестве.

Соблюдение этих простых правил позволяет минимизировать влияние пищевых факторов на метаболический профиль и обеспечить достоверность скрининга.