Расширенный анализ аминокислот и ацилкарнитинов в крови
Комплексное исследование оценивает количественное содержание ключевых аминокислот и ацилкарнитинов — органических соединений, играющих центральную роль в белковом и энергетическом обмене. Анализ 32 показателей позволяет выявить дисбаланс этих веществ и диагностировать широкий спектр врожденных и приобретенных метаболических нарушений.
Состав профиля (32 показателя)
Аминокислоты: Аланин (ALA), Аргинин (ARG), Валин (VAL), Глицин (GLY), Лейцин + Изолейцин (XLE), Метионин (MET), Орнитин (ORN), Пролин (PRO), Тирозин (TYR), Фенилаланин (PHE), Цитруллин (CIT).
Карнитин и ацилкарнитины: L-карнитин свободный, Ацетилкарнитин (C2), Пропионилкарнитин (C3), Бутирилкарнитин (C4), Изовалерилкарнитин (C5), Гексаноилкарнитин (C6), Октаноилкарнитин (C8), Октеноилкарнитин (C8:1), Деканоилкарнитин (C10), Деценоилкарнитин (C10:1), Декадиеноилкарнитин (C10:2), Додеканоилкарнитин (C12), Додеценоилкарнитин (C12:1), Миристоилкарнитин (C14), Миристолеилкарнитин (C14:1), Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2), Пальмитоилкарнитин (C16), Гексадеценоилкарнитин (C16:1), Октадеканоилкарнитин (C18), Октадеценоилкарнитин (C18:1), Линолеилкарнитин (C18:2).
Ключевые клинические аспекты компонентов
Аминокислоты — «строительные блоки» белков. Делятся на заменимые (синтезируются в организме) и незаменимые (поступают с пищей). Их дисбаланс лежит в основе аминоацидопатий.
Ацилкарнитины — эфиры карнитина и жирных кислот, обеспечивающие транспорт последних в митохондрии для производства энергии. Их профиль — главный маркер нарушений окисления жирных кислот.
- Валин, Лейцин, Изолейцин: Критичны для мышц и нервной ткани.
- Фенилаланин/Тирозин: Предшественники нейромедиаторов и гормонов. Нарушение их обмена — причина фенилкетонурии, тирозинемии.
- Ацетилкарнитин (C2): Ключевой участник энергообмена в мозге.
- Средне- и длинноцепочечные ацилкарнитины (C6-C18): Маркеры тяжелых наследственных дефицитов ферментов (MCAD, VLCAD).
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС). «Золотой стандарт» для одновременного высокоточного количественного определения метаболитов.
Для чего используется исследование?
- Диагностика врожденных и приобретенных нарушений обмена аминокислот и жирных кислот.
- Дифференциальная диагностика причин гипераммониемии и расстройств азотистого обмена.
- Оценка нутритивного статуса (спортсмены, вегетарианцы).
- Мониторинг эффективности лечения и соблюдения диеты при установленных метаболических болезнях.
Когда назначается исследование?
- При симптомах у детей: задержка развития, необычный запах тела/мочи, рвота, ацидоз, судороги.
- При отягощенной наследственности по метаболическим заболеваниям.
- При необъяснимой гипераммониемии.
- Для обследования лиц на специальных диетах или приема спортивных добавок.
- Для контроля терапии.
Взрослые и дети >5 лет: Голодание 8 часов, исключить алкоголь (24 ч), лекарства (по согласованию, 24 ч). За 30 мин. — физический/эмоциональный покой, не курить. Дети 1-5 лет: Голодание 2-3 часа. Дети до 1 года: Голодание 30-40 минут. Биоматериал: Венозная кровь. Единицы измерения: мкмоль/л.
Гликированный гемоглобин – отражает среднее содержание глюкозы в крови за последние 2–3 месяца: поможет оценить нарушения углеводного обмена и риски сахарного диабета, а также контролировать лечение этого заболевания.
Глюкоза – ее уровень расскажет о состоянии углеводного обмена.
Медкорт
