Анализ крови на аминокислоты (13 показателей)

Нарушения обмена аминокислот: причины, диагностика и значение

Нарушения метаболизма аминокислот представляют серьезную проблему, поскольку они в первую очередь затрагивают нервную систему и являются одной из частых причин развития когнитивных нарушений и олигофрении. Своевременная диагностика этих состояний крайне важна в практике неонатологов и генетиков для ранней коррекции и профилактики необратимых последствий.

Что такое аминокислоты и какие бывают нарушения их обмена?

Аминокислоты делятся на заменимые (могут синтезироваться в организме) и незаменимые (поступают только с пищей, например, валин, лейцин, фенилаланин).

Нарушения их метаболизма бывают двух типов:

• Первичные (врожденные): Обусловлены генетическим дефектом фермента или транспортного белка. Это наследственные заболевания.
• Вторичные (приобретенные): Возникают на фоне болезней печени, почек, ЖКТ, при опухолях или неадекватном питании.

Поскольку нервная ткань наиболее активно обменивает аминокислоты, большинство врожденных нарушений проявляется именно симптомами со стороны ЦНС.

Ключевые наследственные нарушения обмена аминокислот

Фенилкетонурия (ФКУ)

• Причина: Дефицит фермента фенилаланингидроксилазы.
• Последствия: В крови и моче накапливаются нейротоксичные производные фенилаланина (фенилпируват, фенилэтиламин), одновременно возникает дефицит тирозина, серотонина и меланина.
• Основное проявление: Прогрессирующее снижение интеллекта (фенилпировиноградная олигофрения) при отсутствии лечения.

Лейциноз ("болезнь кленового сиропа")

• Причина: Нарушение окисления аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин) из-за дефекта фермента.
• Ключевой признак: Специфический запах мочи, напоминающий кленовый сироп.
• Проявления: Тяжелые неврологические нарушения (судороги, летаргия, умственная отсталость), гипогликемия, кетоацидоз. Высокий уровень лейцина особенно токсичен для мозга.

Тирозинозы (нарушения обмена тирозина)

• Это группа заболеваний, включающая несколько форм.
• Альбинизм — наиболее известная форма, вызванная дефицитом фермента тирозиназы, что приводит к нарушению синтеза меланина. Проявляется отсутствием пигментации кожи, волос, глаз, светобоязнью.
• Другие формы (тирозиноз Медеса, гипертирозинемии) могут сопровождаться тяжелым поражением печени (цирроз), почечной недостаточностью, умственной отсталостью (хоукинсурия) и даже нарушением выработки гормонов щитовидной железы.

Для чего проводится исследование аминокислот в крови?

Комплексный анализ (профиль из 13 показателей, включая аланин, аргинин, фенилаланин, тирозин, лейцин/изолейцин, валин и др.) позволяет:

• Определить уровень аминокислот и их метаболитов в плазме.
• Оценить состояние аминокислотного обмена в целом.
• Диагностировать или подтвердить врожденные и приобретенные нарушения метаболизма.

Когда назначается исследование?

Анализ показан в следующих ситуациях:

• Наличие схожих случаев заболевания или внезапной смерти в раннем возрасте в семейном анамнезе.
• Появление у пациента необычного запаха тела или мочи ("сладкий", "мышиный", "капустный", "кленового сиропа", "потных ног").
• Неврологические симптомы: нарушения сознания (летаргия, кома), судороги, изменения мышечного тонуса.
• Нарушения дыхания (апноэ, тахипноэ).
• Признаки поражения печени, сердца (кардиомиопатия), глаз (ретинопатия), увеличение печени и селезенки.
• Специфические лабораторные изменения: метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия, кетонурия, повышение аммиака в крови, изменения показателей печеночных ферментов.
• Для дифференциальной диагностики нарушений азотистого обмена.

Для получения максимально точных и достоверных результатов исследования необходимо строго соблюдать правила подготовки накануне и в день сдачи анализа.

• За 24 часа до исследования:
  • Полностью исключить употребление алкогольных напитков.
  • По возможности, по согласованию с лечащим врачом, прекратить прием всех лекарственных препаратов.
• За 8 часов до исследования:
  • Не принимать пищу (период голодания). Разрешается пить только чистую негазированную воду.
• За 30 минут до исследования:
  • Воздержаться от курения.
  • Избегать физических нагрузок и эмоционального напряжения.

Соблюдение этих условий позволяет минимизировать влияние внешних факторов на биохимические показатели крови.