Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

Комплексный анализ аминокислот и ацилкарнитинов: ключ к диагностике метаболических нарушений

Аминокислоты — это фундаментальные «строительные блоки» для всех белков организма. Из сотен известных науке аминокислот в синтезе протеинов участвуют лишь 20, которые делятся на заменимые (синтезируются в организме) и незаменимые (поступают только с пищей).

Ацилкарнитины — это сложные эфиры, образованные карнитином и жирными кислотами. Они играют центральную роль в транспорте жирных кислот внутрь митохондрий — «энергетических станций» клетки, где происходит их окисление с выработкой энергии (АТФ).

Данный комплексный анализ объединяет определение концентраций наиболее значимых аминокислот и ацилкарнитинов, предоставляя развернутую картину состояния азотистого и энергетического обмена.

Основные компоненты профиля и их роль в организме

Ключевые аминокислоты:

• Лейцин, Изолейцин, Валин (BCAA): Аминокислоты с разветвленной цепью. Критически важны для синтеза мышечного белка, поддержания уровня глюкозы и восстановления после нагрузок.
• Фенилаланин и Тирозин: Предшественники нейромедиаторов (дофамин, норадреналин) и гормонов (тироксин, меланин). Влияют на когнитивные функции, настроение и стрессоустойчивость.
• Метионин: Важный донор метильных групп, участник антиоксидантной защиты и синтеза ряда биомолекул.
• Глицин: Обладает тормозящим и нейропротекторным действием на нервную систему.
• Аргинин и Цитруллин: Участвуют в цикле мочевины и являются предшественниками оксида азота (NO), регулирующего тонус сосудов.

Ключевые ацилкарнитины и карнитин:

• L-Карнитин и Ацетилкарнитин: Обеспечивают транспорт жирных кислот в митохондрии для получения энергии. Ацетилкарнитин играет особую роль в энергообеспечении мозга и обладает нейропротективными свойствами.
• Ацилкарнитины с разной длиной цепи (C2-C18): Являются важными маркерами врожденных нарушений окисления жирных кислот (например, дефицитов MCAD, VLCAD). Изменение их профиля помогает диагностировать эти редкие, но опасные метаболические болезни.

Патологии, которые помогает выявить анализ

Исследование направлено на диагностику как врожденных (наследственных), так и приобретенных нарушений метаболизма.

• Врожденные аминоацидопатии: Фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия, цитруллинемия, «болезнь кленового сиропа» (лейциноз).
• Нарушения окисления жирных кислот: Дефициты ацил-КоА-дегидрогеназ (MCAD, VLCAD), дефицит карнитинового цикла.
• Приобретенные состояния: Метаболические нарушения при болезнях печени, почек, сахарном диабете, онкологических заболеваниях, синдроме мальабсорбции.

Метод исследования

Анализ выполняется с помощью современного высокоточного метода — высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС). Это «золотой стандарт» для одновременного количественного определения множества метаболитов с высокой чувствительностью и специфичностью.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики врожденных и приобретенных нарушений обмена аминокислот и жирных кислот.
• Для дифференциальной диагностики причин гипераммониемии (повышения аммиака в крови) и других расстройств азотистого обмена.
• Для оценки нутритивного статуса у спортсменов, вегетарианцев или лиц с ограничительными диетами.
• Для мониторинга эффективности лечения и соблюдения диетических рекомендаций при установленных метаболических заболеваниях.

Когда назначается исследование?

• При клинических подозрениях на метаболические нарушения у детей: задержка развития, необычный запах мочи/пота, повторяющаяся рвота, метаболический ацидоз, судороги.
• При отягощенном семейном анамнезе по наследственным болезням обмена веществ.
• При гипераммониемии неясного происхождения.
• Для обследования лиц, придерживающихся специальных диет (спортивное питание, вегетарианство).
• Для контроля терапии при уже диагностированных аминоацидопатиях.

Для получения точных и клинически значимых результатов необходимо строгое соблюдение правил подготовки, которые зависят от возраста пациента.

Общие правила для взрослых и детей старше 5 лет:

• Диета и голодание: Не принимать пищу в течение 8 часов до забора крови. Разрешается пить чистую негазированную воду.
• Алкоголь: Исключить употребление алкогольных напитков за 24 часа до исследования.
• Лекарства: По согласованию с лечащим врачом, полностью исключить прием лекарственных препаратов за 24 часа до анализа.
• Покой перед процедурой: За 30 минут до исследования избегать физических нагрузок, эмоционального стресса и курения.

Особые требования для детей младшего возраста:

• Дети до 1 года: Период голодания должен составлять 30-40 минут перед забором крови.
• Дети от 1 года до 5 лет: Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Соблюдение этих рекомендаций минимизирует влияние пищевых и других внешних факторов на метаболический профиль, обеспечивая высокую достоверность анализа.