Гомоцистеин
Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, присутствующая в плазме крови. Повышенный её уровень связан с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.
Синонимы (русские)
Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.
Синонимы (английские)
Homocysteine, Plasma total homocysteine.
Метод исследования
Конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.
Диапазон определения: 3–50 мкмоль/л (анализатор Cobas 6000).
Методика может различаться в зависимости от региона.
Единицы измерения
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал используется для исследования
Венозная кровь.
Общая информация об исследовании
Гомоцистеин — промежуточный продукт обмена метионина и цистеина, содержащих серу.
В норме он присутствует в клетках в малых количествах, поскольку быстро превращается в другие соединения при участии витаминов B6, B12 и фолиевой кислоты.
Метионин — незаменимая аминокислота, поступающая исключительно с пищей.
Если организм испытывает дефицит витаминов группы B или фолиевой кислоты, процесс преобразования гомоцистеина нарушается, и его уровень в крови повышается.
Повышенная концентрация гомоцистеина рассматривается как фактор риска атеросклероза, поскольку он повреждает стенки сосудов и способствует формированию тромбов.
Однако клинические исследования показывают, что приём витаминов группы B и фолиевой кислоты снижает уровень гомоцистеина, но не всегда уменьшает риск сердечно-сосудистых осложнений.
Особое внимание уделяется редкому наследственному заболеванию — гомоцистеинурии, при котором нарушен фермент, участвующий в расщеплении метионина.
Из-за этого в организме накапливаются метионин и гомоцистеин, что приводит к поражению сосудов и скелета.
У детей с гомоцистеинурией признаки заболевания проявляются постепенно:
смещение хрусталика глаз, высокий рост и худощавое телосложение, длинные тонкие пальцы, признаки остеопороза.
Также возможны тромбозы, ранний атеросклероз, задержка умственного развития, поведенческие нарушения и эпилептические приступы.
Для чего используется исследование
-
Для диагностики гомоцистеинурии, особенно при подозрении на наследственную предрасположенность у ребёнка.
-
В составе неонатального скрининга (у новорождённых с подозрением на врождённые метаболические нарушения).
-
Для оценки риска инфаркта, инсульта и других сосудистых патологий.
-
Для обследования людей с семейной историей сердечно-сосудистых заболеваний.
Когда назначается исследование
-
При подозрении на дефицит витаминов B6, B12 или фолиевой кислоты, особенно у пожилых людей, пациентов с алкоголизмом или нарушением питания.
-
При обследовании подростков с вероятностью наследственной гомоцистеинурии.
-
Если инфаркт или инсульт произошли у человека без выраженных факторов риска.
-
При комплексной диагностике сердечно-сосудистых заболеваний.
-
Для мониторинга состояния пациентов с высоким риском тромбозов или атеросклероза.
Что означают результаты
Референсные значения
Женский пол: 4,44–13,56 мкмоль/л.
Мужской пол: 5,46–16,2 мкмоль/л.
Интерпретация
-
Повышение гомоцистеина наблюдается при дефиците витаминов B6, B12, фолиевой кислоты или при недоедании.
В этом случае нарушается превращение гомоцистеина в другие метаболиты, и его концентрация растёт.
-
У новорождённых значительно повышенный уровень указывает на возможную гомоцистеинурию, требующую дальнейших исследований.
Важные замечания
-
При подтверждённой гомоцистеинурии выполняется биопсия тканей печени и кожи для определения активности фермента цистатионин-β-синтазы, дефицит которого — основная причина заболевания.
-
При семейной предрасположенности к раннему атеросклерозу или выявленной гомоцистеинурии возможны генетические тесты на мутации, связанные с нарушением метаболизма метионина.
-
Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, при курении, а также при приёме некоторых препаратов (карбамазепина, метотрексата, фенитоина).
-
У женщин после менопаузы уровень гомоцистеина часто увеличивается из-за снижения синтеза эстрогенов.
Медкорт
